logo
zamknij zamknij

Rybia łuska/choroba genetyczna - drastyczne

słowa kluczowe: , , , ,

Ilość wyświetleń tematu: 84042

0 5 0
napisał(a)
Infamous
Znawca
Szacuny 39 Napisanych postów 4232 Wiek 2016 lat Na forum 10 lat Przeczytanych tematów 35187






artykuł lek. med. Małgorzaty Lech

Większość odmian rybiej łuski ma podłoże genetyczne, ale istnieje również nabyta odmiana tego schorzenia.

Rybia łuska (łacińska nazwa: ichthyosis) należy do chorób skóry związanych z nadmiernym i nieprawidłowym rogowaceniem. Pojawia się na szczęście rzadko. Nazwa nie w pełni oddaje obraz morfologiczny schorzenia. Łuski nie zachodzą tu jedna na drugą jak u ryby, lecz leżą obok siebie jak kostki bruku, co bardziej przypomina skórę gada. Większość odmian rybiej łuski ma podłoże dziedziczne, lecz istnieje też nabyta odmiana tego schorzenia - rybia łuska nabyta.

Rybią łuskę dziedziczną można podzielić na cztery podstawowe grupy:
rybia łuska zwykła,
rybia łuska o dziedziczeniu sprzężonym z płcią,
rybia łuska jeżasta,
erytrodermia ichtiotyczna.
Każda z tych odmian może dotyczyć tylko skóry lub współistnieć z innymi zaburzeniami rozwojowymi.

Odpowiednie skojarzenia ww. zaburzeń z poszczególnymi odmianami rybiej łuski noszą nazwę zespołów, np. zespół Ruda, zespół Refsuma, zespół Sjągrena-Larssona.


Rybia łuska zwykła

Rybia łuska zwykła jest najczęstszą postacią choroby, pojawia się u 1 na 300-1000 osób. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do ujawnienia się choroby wystarczy przekazanie tylko jednego genu, decydującego o wystąpieniu schorzenia, od jednego z rodziców. Ponieważ dziedziczenie wielu schorzeń i cech nie zależy zwykle od obecności tylko jednego konkretnego genu, ale od nałożenia się jednocześnie i genów, i wielu innych okoliczności, rybia łuska zwykła może występować w bardzo różnym nasileniu w jednej rodzinie. Zwykle, chociażby w postaci poronnej (szczątkowej), ujawnia się w każdym pokoleniu. Choroba występuje jednakowo często u obu płci.

Po urodzeniu skóra noworodka jest prawidłowa. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 3. miesiącem a 4. rokiem życia. Łuski są drobne, białawe i pierzaste. Zmiany mogą obejmować całą skórę bądź tylko powierzchnie wyprostne kończyn. Nigdy nie umiejscawiają się w dołach pachowych, pachwinach, zgięciach łokciowych i podkolanowych. Chorobie towarzyszy rogowacenie mieszkowe (często określane jako tzw. gęsia skórka) oraz nadmierne rogowacenie wewnętrznych powierzchni dłoni i stóp. Te dwa ostatnie objawy występujące w postaci izolowanej (tzn. jako jedyne objawy choroby) pozwalają rozpoznać poronną postać choroby.

Rybia łuska zwykła często przebiega z atopowym (alergicznym) zapaleniem skóry. Schorzenie zwykle łagodnieje z wiekiem. Samoistna poprawa następuje także w miesiącach ciepłych i wilgotnych.


Rybia łuska sprzężona z płcią

Objawia się tylko u osób płci męskiej i dotyczy 1 na 6000 osób. Gen decydujący o jej wystąpieniu zlokalizowany jest w chromosomie płciowym X. Kobiety są jedynie przenosicielkami schorzenia, a same nie chorują. Objawy tej odmiany rybiej łuski występują już w chwili urodzenia. Łuski są duże, brunatne, wielooczne. Zmiany obejmują skórę całego ciała, także doły pachowe, pachwiny oraz zgięcia łokciowe i podkolanowe. Chorobie nie towarzyszy rogowacenie mieszkowe i nadmierne rogowacenie dłoni i stóp, ani też atopowe zapalenie skóry.

Rybia łuska sprzężona z płcią nasila się z wiekiem. Mogą też wystąpić zaburzenia: narządu wzroku (zapalenie rogówki, zaćma), narządu ruchu (zaburzenia rozwojowe chrząstek i kości, zaniki i niedorozwój mięśni), słuchu (głuchota), ośrodkowego układu nerwowego (skurcze mięśniowe, opóźnienie rozwoju umysłowego) oraz płodności.


Rybia łuska jeżasta

Rybia łuska jeżasta jest też dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, tzn. tak jak rybia łuska zwykła. (Nie ma danych o częstości występowania). Często współistnieje z erytrodermią ichtiotyczną. Może także występować jako samodzielna jednostka chorobowa. Zmiany obejmują niewielkie powierzchnie skóry, przybierają postać brodawkowatych i rogowaciejących wyrośli o linijnym lub drzewkowatym kształcie. Ograniczone do niewielkich powierzchni postacie rybiej łuski jeżastej można leczyć chirurgicznie (np. elektrochirurgicznie) w celu uzyskania efektu kosmetycznego.


Erytrodermia ichtiotyczna

Erytrodermie ichtiotyczne dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący lub ustępujący (w zależności od odmiany erytrodermii). Są to schorzenia, które ujawniają się już w chwili urodzenia. (Brak danych statystycznych). Ciężkie postacie mogą powodować śmierć noworodka w pierwszych dniach życia, a nawet obumarcie płodu jeszcze w łonie matki. Dzieci obarczone tym schorzeniem rodzą się przedwcześnie. Ich skóra w całości pokryta jest nawarstwieniami rogowymi, które pękając, wytwarzają płytki barwy białej, a potem brunatnej. Spomiędzy nich sączy się wydzielina surowiczo - krwista. Dziecko wygląda jak w pancerzu. Noworodki mają często zniekształconą twarz: wywinięte powieki i wargi, spłaszczony nos, zniekształcone uszy, ponadto przykurczone oraz zniekształcone dłonie i stopy. "Pancerz" utrudnia oddychanie i ssanie.

W lżejszych postaciach schorzenia dziecko od urodzenia wykazuje cechy uogólnionego zapalenia skóry objawiającego się rumieniem i złuszczaniem typu rybiej łuski. Czasami pojawiają się miejscowo brodawkowate nawarstwienia rogowe.

W niektórych odmianach erytrodermii ichtiotycznej w obrazie chorobowym dominują wiotkie pęcherze (obok erytrodermii i złuszczania). Zwykle ta odmiana rybiej łuski (jeżeli ma stosunkowo łagodną postać i nie doprowadzi do zgonu w okresie noworodkowym) w wieku późniejszym przybiera łagodniejszą postać.


Rybia łuska nabyta

Rybia łuska nabyta (objawowa) charakteryzuje się zmianami podobnymi do zwykłej rybiej łuski. Pojawiać się może w stanach wyniszczenia, zespołach złego wchłaniania, we wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego, w chorobach wątroby, niektórych chorobach nowotworowych (dość często w ziarnicy złośliwej). Złuszczanie w nabytej rybiej łusce jest symetryczne, obejmuje także fałdy i zgięcia skórne. Nie towarzyszy jej rogowacenie mieszkowe ani nadmierne rogowacenie dłoni i stóp. Rybia łuska nabyta ustępuje samoistnie po wyleczeniu schorzenia, które ją wywołało. W przypadku nieuleczalności choroby podstawowej stosuje się leczenie miejscowe, jak w rybiej łusce wrodzonej.


Leczenie

Leczenie rybiej łuski jest tylko objawowe. Jak w większości chorób na podłożu genetycznym nie znamy metod pozwalających na usunięcie przyczyny schorzenia. Leczenie może być zewnętrzne bądź doustne. Z leków doustnych jedynym skutecznym środkiem są retinoidy aromatyczne (Tigason). Powinny być podawane przez całe życie (po ustaleniu najniższej dawki podtrzymującej). Każdorazowe odstawienie leku powoduje nawrót choroby. Niestety, retinoidy są obarczone wieloma działaniami ubocznymi, przeciwwskazaniami do stosowania, i wymagają ścisłego reżimu podczas leczenia (przede wszystkim stałe kontrole laboratoryjne i lekarskie, konieczność antykoncepcji ze względu na ich działanie teratogenne). Dlatego też ich dożywotnie stosowanie jest praktycznie niemożliwe. Praktykowane są jedynie kuracje okresowe.

W ciężkich przypadkach erytrodermii stosuje się ogólnie sterydy. Leczenie miejscowe jest mniej skuteczne i także wymaga systematyczności. Stosuje się maści złuszczające z dodatkiem kwasu salicylowego i mocznika 5-10%, kąpiele z dodatkiem sody lub soli kuchennej o stężeniu 3%. W postaciach rybiej łuski z obecnością pęcherzy zaleca się kremy i aerozole zawierające sterydy.

"Żyjmy dłużej" 12 (grudzień) 1999

Zrodlo :
resmecica.pl









Zmieniony przez - Infamous w dniu 2008-02-28 22:01:07

Pozytywny jak HIV

Krzysztof Piekarz
Ekspert SFD
Pochwały Postów 686 Wiek 32 Na forum 11 Płeć Mężczyzna Przeczytanych tematów 13120
Masz problem z przybraniem na wadze lub zgubieniem zbędnych kilogramów? Indywidualne plany dietetyczne i treningowe
  • 23 383 spalonych kg tłuszczu
  • 27 059 zbudowanych kg mięśni
Sprawdź więcej
napisał(a)
t0nix
Początkujący
Szacuny 6 Napisanych postów 2398 Wiek 29 lat Na forum 11 lat Przeczytanych tematów 43423
Straszne!

Dopiero jak sie oglada takie zdjecia i czyta o takich nieszczesciach to docenia sie wlasne zdrowie.

A tak odnosnie tematu to ciekawy artykul.

me,myself and steroids www.mwk-chelm.eu

1
napisał(a)
MolderDist
Początkujący
Szacuny 17 Napisanych postów 5229 Wiek 2016 lat Na forum 10 lat Przeczytanych tematów 55031
Czy te dzeci normalnie widzą?

napisał(a)
przyjemny
Początkujący
Szacuny 3 Napisanych postów 250 Wiek 2016 lat Na forum 9 lat Przeczytanych tematów 2071
Zapewne tak. Nie rozumiem jak można pozwalać żyć takim ludziom (chodzi mi o to że ja mając taką chorobę wolał bym umrzeć!)

..::Siła płynie z krwią, duma razem z nią::..

1
napisał(a)
Infamous
Znawca
Szacuny 39 Napisanych postów 4232 Wiek 2016 lat Na forum 10 lat Przeczytanych tematów 35187
Nie wiem czy widza na poczatku, trzebaby bylo ogarnac temat a mnie to troche odraza.
Dziewczynka na zdj. z rodzicami jest najstarsza ktora przezyla ta chorobe jak dotad.

Jest wiele wrecz makabrycznych chorob np. pecherzyca.

Pozytywny jak HIV

1
napisał(a)
Infamous
Znawca
Szacuny 39 Napisanych postów 4232 Wiek 2016 lat Na forum 10 lat Przeczytanych tematów 35187
Jako ciekawostke powiem iz 80% plodow ma swojego "blizniaka" mozna tak powiedziec, jesli w poczatkowym stadium nie umrze to rozwija sie dajej z zywicielem w jego organizmie.
W Kazachstanie 7 lat zyl "czlowiek" w organizmie czlowieka, bylo to cos na zasadzie glowy,tulowia i nog bez szyji, serca i bodajze mozgu.
Zyl gdyz jesli bylby martwy to by zgnil, odzywial sie poprostu jak pasozyt.

W Europie takie przypadki sa odrazu eliminowane.

Pozytywny jak HIV

napisał(a)
Saida
Ekspert
Szacuny 114 Napisanych postów 28242 Wiek 28 lat Na forum 11 lat Przeczytanych tematów 125423
To się nazywa "potworniak" - inacej terratoma.
Czasami występują one w postaci np. znamienia w kształcie twarzy. Działa to mniej więcej tak,że jeden z bliźniaków wrasta w drugiego. Czasami takie "schorzenie" może się przez bardzo długi czas nie ujawniać. Pczywiście zależy to od tego,jaka jest postać tej tarratomy.

Feel the pain and do it anyway... Obecny dziennik: http://www.sfd.pl/%5BStara_Gwardia%5D_Saida_2014-t993979.html

napisał(a)
krzykacz Moderator
Ekspert
Jest liderem w tym dziale Szacuny 3285 Napisanych postów 53891 Wiek 34 lat Na forum 14 lat Przeczytanych tematów 302381
Dramat...

doping & zdrowie

1
napisał(a)
mwatka
Początkujący
Szacuny 0 Napisanych postów 15 Wiek 2016 lat Na forum 9 lat Przeczytanych tematów 340
nie... potworniak to rodzaj nowotworu, który różnicuje się w linie zawierające cechy wszystkich listków zarodkowych: ektodermy, endodermy i mezodermy, czasem również w komórki trofoblastu... Potworniaki lokalizują się w linii pośrodkowej ciała i gonadach.

Potworniakami wrodzonymi bywają nazywane guzy o budowie potworniaka dojrzałego spotykane u płodów i noworodków, najczęściej w postaci narośli w okolicy krzyżowej. Różnią się one od tzw. pasożytniczego płodu bliźniaczego m.in. brakiem metameryzacji. Guzy takie (lub pasożytnicze płody bliźniacze) są nierzadko stwierdzane w okresie płodowym, stanowią jedną z częstszych przyczyn śmierci wewnątrzmacicznej (prawdopodobnie wskutek zaburzeń krążenia krwi u płodu) i mogą być powodem komplikacji podczas porodu.

źródło: wikipedia
http://pl.wikipedia.org/wiki/Potworniak 

Marta

napisał(a)
tomasz555
Początkujący
Szacuny 7 Napisanych postów 308 Wiek 2016 lat Na forum 10 lat Przeczytanych tematów 8226
Moglem_nie_wchodzic_teraz_nie_zasne:(

napisał(a)
animka260
Początkujący
Szacuny 1 Napisanych postów 1 Wiek 28 lat Na forum 7 lat Przeczytanych tematów 1
Dziewczynka na zdj. z rodzicami jest najstarsza ktora przezyla ta chorobe jak dotad.

To ile ona ma lat??

1
Nowy temat Wyślij odpowiedź
Poprzedni temat

lekki ból brzucha i krew w moczu

Następny temat

Zapalenie ślinianek