Znajdz stabilizator / ortezę

Zadaj anonimowe pytanie i otrzymaj błyskawiczną odpowiedź
Temat został odczytany 71020 razy
  • Autor

    Rybia łuska/choroba genetyczna - drastyczne

  • Infamous
    • Pochwały:0
    • Nagany:0
    • Postów: 4232
    • Na forum: 8 lat
    • LPA: 35176

    Wysłano 28 lutego 2008 21:34

    zgłoś naruszenie







    artykuł lek. med. Małgorzaty Lech

    Większość odmian rybiej łuski ma podłoże genetyczne, ale istnieje również nabyta odmiana tego schorzenia.

    Rybia łuska (łacińska nazwa: ichthyosis) należy do chorób skóry związanych z nadmiernym i nieprawidłowym rogowaceniem. Pojawia się na szczęście rzadko. Nazwa nie w pełni oddaje obraz morfologiczny schorzenia. Łuski nie zachodzą tu jedna na drugą jak u ryby, lecz leżą obok siebie jak kostki bruku, co bardziej przypomina skórę gada. Większość odmian rybiej łuski ma podłoże dziedziczne, lecz istnieje też nabyta odmiana tego schorzenia - rybia łuska nabyta.

    Rybią łuskę dziedziczną można podzielić na cztery podstawowe grupy:
    rybia łuska zwykła,
    rybia łuska o dziedziczeniu sprzężonym z płcią,
    rybia łuska jeżasta,
    erytrodermia ichtiotyczna.
    Każda z tych odmian może dotyczyć tylko skóry lub współistnieć z innymi zaburzeniami rozwojowymi.

    Odpowiednie skojarzenia ww. zaburzeń z poszczególnymi odmianami rybiej łuski noszą nazwę zespołów, np. zespół Ruda, zespół Refsuma, zespół Sjągrena-Larssona.


    Rybia łuska zwykła

    Rybia łuska zwykła jest najczęstszą postacią choroby, pojawia się u 1 na 300-1000 osób. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do ujawnienia się choroby wystarczy przekazanie tylko jednego genu, decydującego o wystąpieniu schorzenia, od jednego z rodziców. Ponieważ dziedziczenie wielu schorzeń i cech nie zależy zwykle od obecności tylko jednego konkretnego genu, ale od nałożenia się jednocześnie i genów, i wielu innych okoliczności, rybia łuska zwykła może występować w bardzo różnym nasileniu w jednej rodzinie. Zwykle, chociażby w postaci poronnej (szczątkowej), ujawnia się w każdym pokoleniu. Choroba występuje jednakowo często u obu płci.

    Po urodzeniu skóra noworodka jest prawidłowa. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 3. miesiącem a 4. rokiem życia. Łuski są drobne, białawe i pierzaste. Zmiany mogą obejmować całą skórę bądź tylko powierzchnie wyprostne kończyn. Nigdy nie umiejscawiają się w dołach pachowych, pachwinach, zgięciach łokciowych i podkolanowych. Chorobie towarzyszy rogowacenie mieszkowe (często określane jako tzw. gęsia skórka) oraz nadmierne rogowacenie wewnętrznych powierzchni dłoni i stóp. Te dwa ostatnie objawy występujące w postaci izolowanej (tzn. jako jedyne objawy choroby) pozwalają rozpoznać poronną postać choroby.

    Rybia łuska zwykła często przebiega z atopowym (alergicznym) zapaleniem skóry. Schorzenie zwykle łagodnieje z wiekiem. Samoistna poprawa następuje także w miesiącach ciepłych i wilgotnych.


    Rybia łuska sprzężona z płcią

    Objawia się tylko u osób płci męskiej i dotyczy 1 na 6000 osób. Gen decydujący o jej wystąpieniu zlokalizowany jest w chromosomie płciowym X. Kobiety są jedynie przenosicielkami schorzenia, a same nie chorują. Objawy tej odmiany rybiej łuski występują już w chwili urodzenia. Łuski są duże, brunatne, wielooczne. Zmiany obejmują skórę całego ciała, także doły pachowe, pachwiny oraz zgięcia łokciowe i podkolanowe. Chorobie nie towarzyszy rogowacenie mieszkowe i nadmierne rogowacenie dłoni i stóp, ani też atopowe zapalenie skóry.

    Rybia łuska sprzężona z płcią nasila się z wiekiem. Mogą też wystąpić zaburzenia: narządu wzroku (zapalenie rogówki, zaćma), narządu ruchu (zaburzenia rozwojowe chrząstek i kości, zaniki i niedorozwój mięśni), słuchu (głuchota), ośrodkowego układu nerwowego (skurcze mięśniowe, opóźnienie rozwoju umysłowego) oraz płodności.


    Rybia łuska jeżasta

    Rybia łuska jeżasta jest też dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, tzn. tak jak rybia łuska zwykła. (Nie ma danych o częstości występowania). Często współistnieje z erytrodermią ichtiotyczną. Może także występować jako samodzielna jednostka chorobowa. Zmiany obejmują niewielkie powierzchnie skóry, przybierają postać brodawkowatych i rogowaciejących wyrośli o linijnym lub drzewkowatym kształcie. Ograniczone do niewielkich powierzchni postacie rybiej łuski jeżastej można leczyć chirurgicznie (np. elektrochirurgicznie) w celu uzyskania efektu kosmetycznego.


    Erytrodermia ichtiotyczna

    Erytrodermie ichtiotyczne dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący lub ustępujący (w zależności od odmiany erytrodermii). Są to schorzenia, które ujawniają się już w chwili urodzenia. (Brak danych statystycznych). Ciężkie postacie mogą powodować śmierć noworodka w pierwszych dniach życia, a nawet obumarcie płodu jeszcze w łonie matki. Dzieci obarczone tym schorzeniem rodzą się przedwcześnie. Ich skóra w całości pokryta jest nawarstwieniami rogowymi, które pękając, wytwarzają płytki barwy białej, a potem brunatnej. Spomiędzy nich sączy się wydzielina surowiczo - krwista. Dziecko wygląda jak w pancerzu. Noworodki mają często zniekształconą twarz: wywinięte powieki i wargi, spłaszczony nos, zniekształcone uszy, ponadto przykurczone oraz zniekształcone dłonie i stopy. "Pancerz" utrudnia oddychanie i ssanie.

    W lżejszych postaciach schorzenia dziecko od urodzenia wykazuje cechy uogólnionego zapalenia skóry objawiającego się rumieniem i złuszczaniem typu rybiej łuski. Czasami pojawiają się miejscowo brodawkowate nawarstwienia rogowe.

    W niektórych odmianach erytrodermii ichtiotycznej w obrazie chorobowym dominują wiotkie pęcherze (obok erytrodermii i złuszczania). Zwykle ta odmiana rybiej łuski (jeżeli ma stosunkowo łagodną postać i nie doprowadzi do zgonu w okresie noworodkowym) w wieku późniejszym przybiera łagodniejszą postać.


    Rybia łuska nabyta

    Rybia łuska nabyta (objawowa) charakteryzuje się zmianami podobnymi do zwykłej rybiej łuski. Pojawiać się może w stanach wyniszczenia, zespołach złego wchłaniania, we wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego, w chorobach wątroby, niektórych chorobach nowotworowych (dość często w ziarnicy złośliwej). Złuszczanie w nabytej rybiej łusce jest symetryczne, obejmuje także fałdy i zgięcia skórne. Nie towarzyszy jej rogowacenie mieszkowe ani nadmierne rogowacenie dłoni i stóp. Rybia łuska nabyta ustępuje samoistnie po wyleczeniu schorzenia, które ją wywołało. W przypadku nieuleczalności choroby podstawowej stosuje się leczenie miejscowe, jak w rybiej łusce wrodzonej.


    Leczenie

    Leczenie rybiej łuski jest tylko objawowe. Jak w większości chorób na podłożu genetycznym nie znamy metod pozwalających na usunięcie przyczyny schorzenia. Leczenie może być zewnętrzne bądź doustne. Z leków doustnych jedynym skutecznym środkiem są retinoidy aromatyczne (Tigason). Powinny być podawane przez całe życie (po ustaleniu najniższej dawki podtrzymującej). Każdorazowe odstawienie leku powoduje nawrót choroby. Niestety, retinoidy są obarczone wieloma działaniami ubocznymi, przeciwwskazaniami do stosowania, i wymagają ścisłego reżimu podczas leczenia (przede wszystkim stałe kontrole laboratoryjne i lekarskie, konieczność antykoncepcji ze względu na ich działanie teratogenne). Dlatego też ich dożywotnie stosowanie jest praktycznie niemożliwe. Praktykowane są jedynie kuracje okresowe.

    W ciężkich przypadkach erytrodermii stosuje się ogólnie sterydy. Leczenie miejscowe jest mniej skuteczne i także wymaga systematyczności. Stosuje się maści złuszczające z dodatkiem kwasu salicylowego i mocznika 5-10%, kąpiele z dodatkiem sody lub soli kuchennej o stężeniu 3%. W postaciach rybiej łuski z obecnością pęcherzy zaleca się kremy i aerozole zawierające sterydy.

    "Żyjmy dłużej" 12 (grudzień) 1999

    Zrodlo :
    resmecica.pl











    Zmieniony przez - Infamous w dniu 2008-02-28 22:01:07
    Pozytywny jak HIV
  •  Odżywki i suplementy

    Wysłano 28 lutego 2008 22:01

    Koniecznie sprawdź te produkty:



    sprawdź pozostałe odżywki, odżywki białkowe, odżywki na masę
  • t0nix
    • Pochwały:0
    • Nagany:0
    • Postów: 2398
    • Wiek: 27 lat
    • Na forum: 9 lat
    • Trenuje: 4-5 z przerwami, na luzie
    • Płeć: Mężczyzna
    • LPA: 43419

    Wysłano 28 lutego 2008 22:01

    zgłoś naruszenie
    Straszne!

    Dopiero jak sie oglada takie zdjecia i czyta o takich nieszczesciach to docenia sie wlasne zdrowie.

    A tak odnosnie tematu to ciekawy artykul.
    me,myself and steroids


    www.mwk-chelm.eu
  • MolderDist
    • Pochwały:0
    • Nagany:0
    • Postów: 5193
    • Na forum: 7 lat
    • Płeć: Mężczyzna
    • LPA: 54944

    Wysłano 28 lutego 2008 22:06

    zgłoś naruszenie
    Czy te dzeci normalnie widzą?
    • Pochwały:0
    • Nagany:0
    • Postów: 250
    • Na forum: 6 lat
    • Płeć: Mężczyzna
    • LPA: 2071

    Wysłano 28 lutego 2008 22:45

    zgłoś naruszenie
    Zapewne tak. Nie rozumiem jak można pozwalać żyć takim ludziom (chodzi mi o to że ja mając taką chorobę wolał bym umrzeć!)
    ..::Siła płynie z krwią, duma razem z nią::..
  • Infamous
    • Pochwały:0
    • Nagany:0
    • Postów: 4232
    • Na forum: 8 lat
    • LPA: 35176

    Wysłano 29 lutego 2008 01:09

    zgłoś naruszenie
    Nie wiem czy widza na poczatku, trzebaby bylo ogarnac temat a mnie to troche odraza.
    Dziewczynka na zdj. z rodzicami jest najstarsza ktora przezyla ta chorobe jak dotad.

    Jest wiele wrecz makabrycznych chorob np. pecherzyca.
    Pozytywny jak HIV
  • Infamous
    • Pochwały:0
    • Nagany:0
    • Postów: 4232
    • Na forum: 8 lat
    • LPA: 35176

    Wysłano 29 lutego 2008 01:19

    zgłoś naruszenie
    Jako ciekawostke powiem iz 80% plodow ma swojego "blizniaka" mozna tak powiedziec, jesli w poczatkowym stadium nie umrze to rozwija sie dajej z zywicielem w jego organizmie.
    W Kazachstanie 7 lat zyl "czlowiek" w organizmie czlowieka, bylo to cos na zasadzie glowy,tulowia i nog bez szyji, serca i bodajze mozgu.
    Zyl gdyz jesli bylby martwy to by zgnil, odzywial sie poprostu jak pasozyt.

    W Europie takie przypadki sa odrazu eliminowane.
    Pozytywny jak HIV
  • MMA Coach
    Saida
    • Pochwały:2
    • Nagany:brak
    • Postów: 27579
    • Wiek: 25 lat
    • Na forum: 9 lat
    • Płeć: Kobieta
    • LPA: 122857

    Wysłano 29 lutego 2008 01:24

    zgłoś naruszenie
    To się nazywa "potworniak" - inacej terratoma.
    Czasami występują one w postaci np. znamienia w kształcie twarzy. Działa to mniej więcej tak,że jeden z bliźniaków wrasta w drugiego. Czasami takie "schorzenie" może się przez bardzo długi czas nie ujawniać. Pczywiście zależy to od tego,jaka jest postać tej tarratomy.
    Feel the pain and do it anyway...

    Obecny dziennik: [http://www.sfd.pl/%5BStara_Gwardia%5D_Saida_2014-t993979.html]
  • KULTURYSTYKA.PL
    krzykacz
    • Pochwały:2
    • Nagany:brak
    • Postów: 38241
    • Wiek: 32 lat
    • Na forum: 12 lat
    • Trenuje: od 1997r.
    • Płeć: Mężczyzna
    • LPA: 212581
    • Status:Ekspert

    Wysłano 29 lutego 2008 01:35

    zgłoś naruszenie
    Dramat...
    doping & zdrowie
  • mwatka
    • Pochwały:0
    • Nagany:0
    • Postów: 15
    • Na forum: 6 lat
    • Płeć: Kobieta
    • LPA: 340

    Wysłano 29 lutego 2008 14:34

    zgłoś naruszenie
    nie... potworniak to rodzaj nowotworu, który różnicuje się w linie zawierające cechy wszystkich listków zarodkowych: ektodermy, endodermy i mezodermy, czasem również w komórki trofoblastu... Potworniaki lokalizują się w linii pośrodkowej ciała i gonadach.

    Potworniakami wrodzonymi bywają nazywane guzy o budowie potworniaka dojrzałego spotykane u płodów i noworodków, najczęściej w postaci narośli w okolicy krzyżowej. Różnią się one od tzw. pasożytniczego płodu bliźniaczego m.in. brakiem metameryzacji. Guzy takie (lub pasożytnicze płody bliźniacze) są nierzadko stwierdzane w okresie płodowym, stanowią jedną z częstszych przyczyn śmierci wewnątrzmacicznej (prawdopodobnie wskutek zaburzeń krążenia krwi u płodu) i mogą być powodem komplikacji podczas porodu.

    źródło: wikipedia
    http://pl.wikipedia.org/wiki/Potworniak 
    Marta
  • tomasz555
    • Pochwały:0
    • Nagany:0
    • Postów: 308
    • Na forum: 8 lat
    • Trenuje: pakuje 2 lata
    • Płeć: Mężczyzna
    • LPA: 8226

    Wysłano 01 marca 2008 00:12

    zgłoś naruszenie
    Moglem_nie_wchodzic_teraz_nie_zasne:(
  • animka260
    • Pochwały:0
    • Nagany:0
    • Postów: 1
    • Na forum: 5 lat
    • LPA: 0

    Wysłano 11 maja 2009 17:15

    zgłoś naruszenie
    Dziewczynka na zdj. z rodzicami jest najstarsza ktora przezyla ta chorobe jak dotad.

    To ile ona ma lat??